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am 16. Dezember 2010
Da ich selber ein Student von Prof. Zschocke bin wurde mir dieses Buch natürlich empfohlen und ich muss sagen die Investition hat sich gelohnt!
Die molekularen Grundlagen am Anfang werden sehr übersichtlich und gut strukturiert nähergebracht, auch wenn sie mir stellenweise etwas kompliziert dargestellt schienen. Besonders gut gefällt mir der Teil über die klinische Genetik, da er mit Patientengeschichten und aussagekräftigen Bildern einen sehr klaren und spannenden Einstieg in die Materie bietet. Kurz gesagt kann ich dieses Buch jedem Medizinstudenten empfehlen der wie der Titel sagt "Basiswissen" in Humangenetik braucht!
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am 16. Januar 2008
Das "Basiswissen Humangenetik" von Schaaf/Zschocke ist die erste Auflage eines äußerst praktischen klinischen Leitfaden. So kann es sowohl während des Studiums als Vorbereitung auf Examen oder Prüfungen als auch im klinischen Alltag als äußerst hilfreiches Nachschlagewerk genutzt werden. Während viele Bücher zu diesem Thema nicht sehr übersichtlich sind, ist dieser Leitfaden sehr übersichtlich und gut gegliedert. Besonders das dritte und umfangreichste Kapitel hat mir gut gefallen. Dieses Kapitel gibt einen Leitfaden durch die klinische Genetik, der mit hilfreichen Fallbeispielen aus der Praxis sehr gut nachvollziehbar und anschaulich ist. Die verschiedenen Krankheitsbilder werden ausführlich mit Bildern dokumentiert. Gut gefallen haben mir auch die informativen Berichte von Patienten und deren Familien (Kapitel 5), die eine völlig neue Perspektive auf die Erkrankungen geben.

Insgesamt ist das Buch sehr gut verständlich und Leserfreundlich geschrieben. Die farblich hervorgehoben Zusammenfassungen im Text mit der Überschrift Wichtig" und die schönen Abbildungen, vor allem die der Krankheitsbilder, helfen beim Lernen des Gelesenes. Inhaltlich haben die Autoren eine hervorragende Mischung gefunden. Es werden die wichtigsten Aspekte der Humangenetik vorgestellt und einzelne Krankheitsbilder beschrieben. Die für das Staatsexamen wichtigen humangenetischen Aspekte werden ausführlich besprochen. Das Preis-Leistungsverhältnis des Buches stimmt und man erhält ein sehr gelungenes Buch, das sich leicht und mit Freude lesen lässt. Ich halte das Buch insgesamt für sehr gelungen und kann es jedem, der Interesse an der Humangenetik hat, nur weiterempfehlen.
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am 2. Juni 2015
Basiswissen Humangenetik

Christian P. Schaaf, Johannes Zschocke

2.Auflage 2013

Springer -Verlag

ISBN 978-3-540-71222-0

Dieses Lehrbuch ist konzipiert als Leitfaden durch die klinische Genetik, immer wieder sinnvoll untermalt mit hilfreichen Fallbeispielen aus der Praxis.

Die zahlreichen Abbildungen sorgen für mehr Lebendigkeit und wirken abwechslungsreich, was dem Leser sicherlich entgegenkommt.

Zudem sind 30 der wichtigsten genetischen Krankheiten für Studium und Klinik grün hervorgehoben, Merksätze sind rot, die Praxisfälle gelb hervorgehoben. Dies erleichtert das Auffinden der wichtigsten Informationen und ist didaktisch sehr sinnvoll gelöst.

Die molekularen Grundlagen am Anfang werden in angemessenem Umfang übersichtlich und gut strukturiert vermittelt, besonders positiv möchte ich Teil über die klinische Genetik hervorheben, da er mit Patientengeschichten und den entsprechenden Hintergründen einen klaren und spannenden Einstieg in die Materie bietet, die nach Organen gegliedert vermittelt wird.

Im Kapitel “Humangenetik als ärztliches Fach” liegt der Fokus der genetischen Beratung und der „Zugang zum Patienten“ sowie das Erstellen eines Stammbaumes und grundlegende wichtige Fragen bei der genetischen Anamnese werden thematisiert.

Die Rubrik „Risikoberechnung“ bietet zusätzlich die Möglichkeit, sich an praktischen Übungen zu versuchen und die Theorie weiter zu vertiefen.

Der Teil “Besondere klinische Probleme” behandelt die Themen der Sterilität und Infertilität bei Mann und Frau ,folgend auch den Bereich der Fehlgeburten, verschiedener Ursachen von Wachstumsstörungen und damit klinisch sehr häufiger, relevanter Fragestellungen.

Auch die Problematik des abnormalen Kopfumfangs und der erhöhten Infektanfälligkeit werden vorgestellt.

Im letzten Kapitel des Buches finden sich gut ausgewählte und spannende Patientenberichte über einen Jungen mit CDG, eine Patientin mit Triple-X-Syndrom und einen Jungen mit einer partieller Trisomie von Chromosom 5 und Deletion am Chromosom 18.

Das Buch “Basiswissen Humangenetik” fasst studentengerecht die wichtigsten prüfungsrelevanten Aspekte des Faches zusammen, kann aber schon aufgrund des knappen Umfangs nicht die komplette Bandbreite des Fachbereichs abdecken.

„Basiswissen Humangenetik“ bietet außerdem alle notwendigen Vorkenntnisse in angemessener Kürze.

Der Leser erlangt so einen ausgezeichneten Überblick und nur wesentliche Syndrome werden bis ins Detail weiter vertieft. Das gut gewählte Taschenbuchformat begünstigt die vielfältigen Einsatzmöglichkeiten. Das Buch ist im Rahmen der Vorbereitung auf schriftliche Prüfungen zu nutzen, aber auch praktisch gut zu verwenden für Famulatur oder Patientenvorstellung.

Insgesamt ist es hier Autoren gelungen, ein solides und praxisnahes Lehrbuch zu vorzulegen.
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am 5. Juni 2015
Ich habe Humangenetik für das mündliche Staatsexamen als Losfach bekommen und suchte ein Kurzlehrbuch für ca. 2 Wochen Vorbereitungszeit. War zunächst von 350 Seiten etwas abgeschreckt. Im Nachhinein war alles in der kurzen Zeit sehr gut schaffbar. Das Buch setzt v.a. auf Verständnis, nicht nur auf bloßes Faktenwissen. Der Schreibstil ist sehr angenehm zum Lesen. Besonders hervorzuheben sind die Darstellungen klinischer Fälle mit genetischem Bezug. Teilweise sind die Krankheiten übersichtlicher und exakter dargestellt als in der jeweiligen FachLiteratur.
Manche Abschnitte könnten noch ausführlicher sein (z.B. erbliche Thrombophilie).
Wer also eine Übersicht über die Humangenetik braucht ohne in vielen Details zu versinken, macht mit diesem Buch nichts falsch. Für mündliche Prüfungen aufgrund der vielen klinischen Zusammenhänge besonders geeignet.
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am 29. Januar 2008
Humangenetik ist als extrem fortgeschrittene Wissenschaft für Mediziner ebenso unverzichtbar wie lernintensiv (um nicht zu sagen kompliziert). Wer auf eine praktische Tätigkeit als Arzt ausgerichtet ist, tut sich daher möglicherweise -genau wie etwa bei der Biochemie- schwer, die molekularen Mechanismen und genetischen Loci mit ihren speziellen Eigennamen zu pauken. Gleichwohl sind gerade die klinische Genetik, ihre speziellen Krankheitsbilder und deren medizinische wie psychosoziale Konsequenzen ein immens wichtiger Faktor bei der Berufsausübung, sodass man an dem Kapitel Genetik nicht vorbeikommt. Und eben da hat der Springer-Verlag den anderen Verlagen meiner Meinung nach seit einiger Zeit was voraus.

Schon das Taschenlehrbuch Humangenetik von Buselmeier/Tariverdian hat mich seinerzeit überzeugt und zählt nach wie vor zum Besten und Bedienerfreundlichsten auf dem Markt. Nun hat Springer seine Erfolgsgeschichte auf diesem Gebiet mit dem Basiswissen Humangenetik fortgesetzt. Genauso praxisnah und nutzwissenorientiert wie der Buselmeier/Tariverdian, dafür aber noch mehr aufs Notwendige beschränkt, führt es ohne ermüdenden Wissenschaftsdaten-Schnick-Schnack in die Grundlagen der Genetik ein und stabilisiert das zum größten Teil ohnehin schon in der Schule erworbene Grundlagenwissen. Dann geht es ratzfatz in das Thema Mutationen, welches gleich durch anschauliche Beispiele aus der Klinik bereichert wird und somit gar keine Gefahr der Trockenheit aufkommen lässt. Überhaupt sind auch schon im ersten Teil "Biologische Grundlagen" alle folgenden Kapitel sehr eng mit klinischen Fragestellungen verknüpft, sodass man niemals den Bezug zur Praxis verliert.

Klug ist denn auch der zweite Teil "Humangenetik als ärztliches Fach" aufgebaut. So wird man an die Praxis über die Kapitel Genetische Beratung und Zugang zum Patienten herangeführt, bevor embryonale Prozesse und Diagnostikverfahren erläutert werden. Großes Plus für das Kapitel 14: Risikoberechnung, welches eine praktische Übung an der oft genug vermaledeiten Arithmetik der Vererbungswahrscheinlichkeiten ermöglicht. Durch diesen Aufbau ist man schon mitten in der Klinischen Genetik drin, wenn man dann in den nach Organsystemen gegliederten Teil "Klinische Genetik" einsteigt.

Trotz der Kompaktheit des Buches vergessen die Autoren nicht den wichtigen Punkt der ethischen und rechtlichen Diskussionen, die bei Themen wie Präimplatationsdiagnostik und Pränataldiagnostik aufkommen. Die Eugenik als Problem deutscher Geschichte kommt für den einen oder anderen vielleicht ein bisschen kurz, ist aber für ein solches Basiswissenbuch angemessen angesprochen. Einen weiteren großen Pluspunkt bekommt das Buch für seine zum Teil eindrucksvollen Patientenberichte am Ende, die jeden Arzt, der mit dem Thema zu tun hat, seine eigenen Positionen grundlegend noch einmal überdenken lassen. Auch die Kurzübersicht über die wichtigsten genetischen Erkrankungen mit Seitenangabe zum schnellen Nachschlagen sind eine pfiffige Idee. Selbst die Bebilderung ist sehr gut, was wirklich nicht auf viele Basiswissen-Bände der Springerreihe zutrifft.

Fazit: Ein absolut gelungenes Werk, das mal zum Durchlesen ohne Ermüdungsgefahren animiert. Definitiv gibt es auch schwache Bände aus der Reihe Basiswissen bei Springer. Dieses jedoch gehört zu den Besten.
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am 2. Januar 2015
Inhaltlich kann dem Buch nichts vorgeworfen werden.
Ich hatte es gelesen, um mich auf die Zusatzbezeichnung Humangenetik vorzubereiten.
Allerdings war das Buch bei mir instabil...
Oft stürzte ein Kapitel ab - irgendwie konnte auch Amazon da nicht helfen.
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am 27. April 2010
Das Basiswissen Humangenetik vom Springer Medizin Verlag versteht sich als kombiniertes Lehrbuch für die Vorklinik und Klinik. Unter dem Leitsatz Locker durch die Prüfung und gleich in die Klinik versucht sich die Erstauflage an einer Zusammenstellung vieler in Studium und Praxis relevanter genetisch bedingter Krankheitsbilder. Auf 240 Seiten und damit knapp der Hälfte des Taschenbuches wird der Schwerpunkt auf die vorklinische Genetik gelegt, im dritten Großkapitel werden die genetischen Krankheiten wie vom GK gefordert nach Organsystemen systematisch abgearbeitet. Verschiedene Farbleitsysteme dienen dem eingearbeiteten Leser als Strukturierungshilfe durch die zahlreichen Kapitel. So sind beispielsweise die Top 30 der wichtigsten genetischen Krankheiten für Studium und Klinik grün hervorgehoben, Merksätze sind rot, die Praxisfälle gelb unterlegt. Der Flusstext ist in weiten Teilen gut, vereinzelt aber auch redundant geschrieben, lange Sätze v erlangen nach einem aufmerksamen Leser, der sich in den Schreibstil einfinden muss. Zahlreiche gut selektierte Farbfotografien und die Fallbeispiele vermitteln ein rundes klinisches Bild. Insgesamt ist das Basiswissen Humangenetik als Zusammenstellung und studienbegleitendes Buch zumindest ab dem klinischen Abschnitt sicherlich geeignet, auch wenn sich die einzelnen Krankheitsbilder auch in der jeweils fachspezifischen Literatur ausführlich dargestellt wiederfinden.
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am 18. Mai 2013
Gute Gliederung, gut verständlich geschrieben. Die wichtigsten Krankheitsbilder in guter Übersicht. Manchmal wäre hier und da ein Foto mehr nett.
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