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Prader-Willi Syndrome: and Other Chromosome 15q Deletion Disorders: Proceedings of the NATO Advanced Research Workshop Held at Noordwijkershout (The ... (closed) / Nato ASI Subseries H: (closed))
  
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Prader-Willi Syndrome: and Other Chromosome 15q Deletion Disorders: Proceedings of the NATO Advanced Research Workshop Held at Noordwijkershout (The ... (closed) / Nato ASI Subseries H: (closed)) [Englisch] [Gebundene Ausgabe]

Suzanne B. Cassidy (Herausgeber)

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Klappentext

The book presents the current knowledge on the Prader-Williand Angelman syndrome, two human chromosome disorders associated with mental retardation and other features. These two clinically dissimilar syndromes share unique genetics: in over half of the people with each of these disorders, the same deletion of the proximal long arm of chromosome 15 can be found. However, the deletion occurs in the paternally derived chromosome in Prader-Willi syndrome and in the maternally derived in Angelman syndrome. Emphasis is placed on the molecular genetics including genetic imprinting, recurrence risk determination, cytogenetics, and epidemiology of these disorders, as well as delineation of newly described clinical features.

Synopsis

Presented here is current knowledge of the Prader-Willi and Angelman Syndromes, two human chromosome disorders associated with mental retardation and other features. These two clinically dissimiliar syndromes share unique genetics - in over half of the people with each of these disorders, the same deletion of the proximal long arm of chromosome 15 can be found. However, the deletion occurs in the paternally derived chromosome in Prader-Willi Syndrome and in the maternally derived in Angelman Syndrome. Emphasis is placed on the molecular genetics including genetic imprinting, recurrence risk determination, cytogenetics and epidemiology of these disorders, as well as delineation of newly described clinical features.

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