Basiswissen Humangenetik (Springer-Lehrbuch) [Taschenbuch]

Da ich selber ein Student von Prof. Zschocke bin wurde mir dieses Buch natürlich empfohlen und ich muss sagen die Investition hat sich gelohnt!
Die molekularen Grundlagen am Anfang werden sehr übersichtlich und gut strukturiert nähergebracht, auch wenn sie mir stellenweise etwas kompliziert dargestellt schienen. Besonders gut gefällt mir der Teil über die klinische Genetik, da er mit Patientengeschichten und aussagekräftigen Bildern einen sehr klaren und spannenden Einstieg in die Materie bietet. Kurz gesagt kann ich dieses Buch jedem Medizinstudenten empfehlen der wie der Titel sagt "Basiswissen" in Humangenetik braucht!

Das "Basiswissen Humangenetik" von Schaaf/Zschocke ist die erste Auflage eines äußerst praktischen klinischen Leitfaden. So kann es sowohl während des Studiums als Vorbereitung auf Examen oder Prüfungen als auch im klinischen Alltag als äußerst hilfreiches Nachschlagewerk genutzt werden. Während viele Bücher zu diesem Thema nicht sehr übersichtlich sind, ist dieser Leitfaden sehr übersichtlich und gut gegliedert. Besonders das dritte und umfangreichste Kapitel hat mir gut gefallen. Dieses Kapitel gibt einen Leitfaden durch die klinische Genetik, der mit hilfreichen Fallbeispielen aus der Praxis sehr gut nachvollziehbar und anschaulich ist. Die verschiedenen Krankheitsbilder werden ausführlich mit Bildern dokumentiert. Gut gefallen haben mir auch die informativen Berichte von Patienten und deren Familien (Kapitel 5), die eine völlig neue Perspektive auf die Erkrankungen geben.

Insgesamt ist das Buch sehr gut verständlich und Leserfreundlich geschrieben. Die farblich hervorgehoben Zusammenfassungen im Text mit der Überschrift Wichtig" und die schönen Abbildungen, vor allem die der Krankheitsbilder, helfen beim Lernen des Gelesenes. Inhaltlich haben die Autoren eine hervorragende Mischung gefunden. Es werden die wichtigsten Aspekte der Humangenetik vorgestellt und einzelne Krankheitsbilder beschrieben. Die für das Staatsexamen wichtigen humangenetischen Aspekte werden ausführlich besprochen. Das Preis-Leistungsverhältnis des Buches stimmt und man erhält ein sehr gelungenes Buch, das sich leicht und mit Freude lesen lässt. Ich halte das Buch insgesamt für sehr gelungen und kann es jedem, der Interesse an der Humangenetik hat, nur weiterempfehlen.

Humangenetik ist als extrem fortgeschrittene Wissenschaft für Mediziner ebenso unverzichtbar wie lernintensiv (um nicht zu sagen kompliziert). Wer auf eine praktische Tätigkeit als Arzt ausgerichtet ist, tut sich daher möglicherweise -genau wie etwa bei der Biochemie- schwer, die molekularen Mechanismen und genetischen Loci mit ihren speziellen Eigennamen zu pauken. Gleichwohl sind gerade die klinische Genetik, ihre speziellen Krankheitsbilder und deren medizinische wie psychosoziale Konsequenzen ein immens wichtiger Faktor bei der Berufsausübung, sodass man an dem Kapitel Genetik nicht vorbeikommt. Und eben da hat der Springer-Verlag den anderen Verlagen meiner Meinung nach seit einiger Zeit was voraus.

Schon das Taschenlehrbuch Humangenetik von Buselmeier/Tariverdian hat mich seinerzeit überzeugt und zählt nach wie vor zum Besten und Bedienerfreundlichsten auf dem Markt. Nun hat Springer seine Erfolgsgeschichte auf diesem Gebiet mit dem Basiswissen Humangenetik fortgesetzt. Genauso praxisnah und nutzwissenorientiert wie der Buselmeier/Tariverdian, dafür aber noch mehr aufs Notwendige beschränkt, führt es ohne ermüdenden Wissenschaftsdaten-Schnick-Schnack in die Grundlagen der Genetik ein und stabilisiert das zum größten Teil ohnehin schon in der Schule erworbene Grundlagenwissen. Dann geht es ratzfatz in das Thema Mutationen, welches gleich durch anschauliche Beispiele aus der Klinik bereichert wird und somit gar keine Gefahr der Trockenheit aufkommen lässt. Überhaupt sind auch schon im ersten Teil "Biologische Grundlagen" alle folgenden Kapitel sehr eng mit klinischen Fragestellungen verknüpft, sodass man niemals den Bezug zur Praxis verliert.

Klug ist denn auch der zweite Teil "Humangenetik als ärztliches Fach" aufgebaut. So wird man an die Praxis über die Kapitel Genetische Beratung und Zugang zum Patienten herangeführt, bevor embryonale Prozesse und Diagnostikverfahren erläutert werden. Großes Plus für das Kapitel 14: Risikoberechnung, welches eine praktische Übung an der oft genug vermaledeiten Arithmetik der Vererbungswahrscheinlichkeiten ermöglicht. Durch diesen Aufbau ist man schon mitten in der Klinischen Genetik drin, wenn man dann in den nach Organsystemen gegliederten Teil "Klinische Genetik" einsteigt.

Trotz der Kompaktheit des Buches vergessen die Autoren nicht den wichtigen Punkt der ethischen und rechtlichen Diskussionen, die bei Themen wie Präimplatationsdiagnostik und Pränataldiagnostik aufkommen. Die Eugenik als Problem deutscher Geschichte kommt für den einen oder anderen vielleicht ein bisschen kurz, ist aber für ein solches Basiswissenbuch angemessen angesprochen. Einen weiteren großen Pluspunkt bekommt das Buch für seine zum Teil eindrucksvollen Patientenberichte am Ende, die jeden Arzt, der mit dem Thema zu tun hat, seine eigenen Positionen grundlegend noch einmal überdenken lassen. Auch die Kurzübersicht über die wichtigsten genetischen Erkrankungen mit Seitenangabe zum schnellen Nachschlagen sind eine pfiffige Idee. Selbst die Bebilderung ist sehr gut, was wirklich nicht auf viele Basiswissen-Bände der Springerreihe zutrifft.

Fazit: Ein absolut gelungenes Werk, das mal zum Durchlesen ohne Ermüdungsgefahren animiert. Definitiv gibt es auch schwache Bände aus der Reihe Basiswissen bei Springer. Dieses jedoch gehört zu den Besten.